Laura Wolniewicz z Zielonej Góry rozwijała się wręcz książkowo. – Nagle jakby ktoś zrobił pstryk– opowiada babcia dziewczynki. Rodzina zmieniła mieszkanie w sztab kryzysowy i od roku zbiera pieniądze wartą miliony dolarów terapię genową.  Trwa wyścig z czasem.

Urodziła się zdrowa i silna. Na porodówce dostała z marszu 10 punktów w dziesięciostopniowej skali Apgar.  Mniej więcej do roku rozwijała się wręcz książkowo – na filmach kręconych amatorską ręką dziadków, widać, jak Laura siada, zaczyna mówić, zabawnie się przekomarza z dorosłymi, wyciąga do nich rączki.

– I nagle jakby ktoś zrobił pstryk– opowiada Danuta Wolniewicz, babcia Laury.

Marta Bartel, mama Laury: – Nie miała siły stać, nie nauczyła się chodzić. Lekarze nie wiedzieli, co jej jest. Dopiero dr n. med. Ilona Pieczonka-Ruszkowska, neurolożka z Poznania, zasugerowała nam zrobienia badań genetycznych. Wynik przyszedł negatywny. Ale pani doktora ostudziła nasz entuzjazm. Drugi poszerzony test genetyczny był już pozytywny.  Nie było żadnych wątpliwości, że Laura ma zespół Retta.

Rozmawiam z jej oczami

Laura Wolniewicz w lipcu skończyła trzy lata, właśnie idzie do przedszkola,.  Jest dość wysoka jak na swój wiek, bardzo szczupła, ma długie włosy i ciemne, duże oczy. – Z dawnej Laury zostały w zasadzie tylko te oczy – mówi babcia dziewczynki. – To nimi się teraz z nami porozumiewa.

Marta: – Wymaga opieki 24 godziny na dobę. Musi być karmiona i pojona. Nie mówi, nie jest w stanie samodzielnie usiąść ani wyciągnąć rączki. Wszystko to, czego nauczyła się przed pierwszym rokiem życia, zanikło. Codziennie wymaga rehabilitacji. Ale rozumie co do niej mówimy, próbuje się z nami komunikować, uwielbia dzieci.

W Polsce dziećmi z zespołem Retta zajmuje się m.in. prof. Magdalena Chorosińska -Krawczyk, szefowa Kliniki Neurologii Dziecięcej w Lublinie: – To poważne zaburzenie neurorozwojowe, sprzężone z chromosomem X – wyjaśnia. – Najczęściej związane jest z mutacją w genie MECP2, który – w dużym skrócie – pośrednio odgrywa kluczową rolę w regulacji białek odpowiedzialnych za rozwój i funkcjonowanie mózgu.

Pół tysiąca dziewczynek

Choroba ujawnia się zazwyczaj między pierwszym a czwartym rokiem życia. Różnie u różnych dzieci. Najczęściej charakteryzuje się gwałtownym cofnięciem rozwojowym, częściowym lub całkowitym zanikaniu celowych ruchów rąk, utracie zdolności mowy, nieprawidłowościami chodu, opóźnieniem wzrostu głowy, niepełnosprawnością intelektualną, drgawkami i zaburzeniami oddychania. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Szacuje się, że w Polsce jest ich około pół tysiąca.

Jeszcze do niedawna na zespół Retta nie było żadnego lekarstwa.  W marcu 2023 r. amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zarejestrowała pierwszą na świecie terapię – syrop Daybue. Nie leczy przyczyny, ale spowalnia postęp choroby, bo m. in. u części chorych zmniejsza stany zapalne w mózgu.

W Polsce mogłoby z niej skorzystać ok. 450 dzieci. Ale Daybue nie został do tej pory zarejestrowany w Unii przez Europejską Agencję Leków (EMA). Wątpliwości co do leku miała też polska Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która rok temu nie zarekomendowała Ministerstwu Zdrowia wydawania zgody na refundację Daybue w Polsce (powód brak wyników długoterminowych badań, rozpiętość tych wyników, pojawienie się zdarzeń niepożądanych – red.).

Syrop można więc na razie jedynie kupić w Stanach.  Jeździ tam po niego m. in. Bartłomiej Marszałek, polski motorowodniak, którego córeczka – Malwina – także cierpi na zespół Retta.

– W obecnej sytuacji Ministerstwo Zdrowia nie może sfinansować terapii Daybue w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). Nawet jeśli resort pomógłby rodzicom sprowadzić lek do Polski w ramach importu docelowego i tak musieliby za niego zapłacić – potwierdza prof. Chorosińska -Krawczyk.

Koszt rocznego leczenia trzylatki jest potężny. Szacunkowo wynosi ok. 3 mln zł.

Wyścig z czasem i pierwsza puszka

W lipcu 2024 rodzina Wolniewiczów uruchamia pierwszą zbiórkę na zakup Daybue. A mieszkanie zamienia w sztab kryzysowy.  Na stole, przy którym przyjmowali gości, zamiast talerza z ciastem zaczynają piętrzyć się stosy plakatów i ulotek, bryzy papieru do drukarki, zdjęcia, terminarze i notatki. Kiedy piszę ten tekst w pokoju stoi kilkanaście pudeł z zabawkami – fantami na kolejne zbiórki.

Żeby Laura mogło jak najszybciej przejść leczenie, Piotr Wolniewicz, dziadek dziewczynki, emerytowany pracownik aresztu śledczego w Zielonej Górze, zatrudnia się jako spawacz.  Po pracy puka do drzwi mieszkań  na okolicznych osiedlach. Prosi, by ludzie przekazali na rzecz wnuczki półtora procent ze swojego podatku i wręcza im w zamian metalowe serca.

Na festynach kwestują już wszyscy: ojciec dziewczynki, Marcin Wolniewicz, zielonogórski policjant i jej babcia, Danuta, kierowniczka w firmie ochroniarskiej. Codziennie wieczorem cała rodzina opracowuje kolejne, nowe strategie zbiórki.

Odwiedzają parafie, jeżdżą na dożynki i festyny. Cukiernicy pieką im ciasto na sprzedaż. Zabierają ze sobą maszynę do popcornu i waty cukrowej, bo dzięki temu kwesta staje się barwniejsza, atrakcyjniejsza. Łatwiej zapełnić puszkę.

Jadą do telewizyjnego programu Elżbiety Jaworowicz, piszą do papieża Franciszka. Do zbiórki zaprasza aktorka Sandra Staniszewska-Herbich. Senator i były prezydent Nowej Soli Wadim Tyszkiewicz nagłaśnia charytatywny „Bieg dla Laury” i inicjuje debatę w sejmowej komisji zdrowi o finansowaniu leczenia dzieci chorych na choroby rzadkie. Warszawscy aktorzy, między innymi Magdalena Różdżka, kręcą o Laurze krótki film. Krzysztof Stanowski z Kanału Zera jako kandydat na prezydenta RP, zakłada dla Laury subkonto i zbiera prawie 2 mln zł.

Ludzie sami się zgłaszają z pomocą. Niewykorzystane pieniądze ze zbiórki na leczenie onkologiczne przekazuje Laurze chory na raka żołnierz.  Nieznana Wolniewiczom rodzina proponuje znajomym, by zamiast kwiatów przynieśli na pogrzeb pieniądze.  Do puszki wpadają trzy tysiące.

Laura ma już na koncie Siepomaga ponad osiem milionów złotych.

Wyścig z czasem i amerykańska terapia z genami

Kiedy zbiórka rok temu zaczęła się rozkręcać, pojawia się kolejna szansa. Amerykanie ogłosili, że najpóźniej do 2027 roku zarejestrowana zostanie pierwsza na świecie terapia genowa dla dzieci z zespołem Retta.  Lek ma działać przyczynowo i dawać o wiele lepsze wyniki niż Daybue.

Prof. Chorosińska -Krawczyk: – Terapia genowa ma usuwać przyczynę zaburzenia. Szacuje się, że zostanie zatwierdzona przez FDA za rok, dwa. Na razie jest wciąż w fazie badań klinicznych. Jedyne co możemy dziś zrobić, to walczyć, by dzieci z Polski mogły wziąć udział w tych badaniach. W USA właśnie otworzył się nabór na kolejną grupę uczestników. Będę prosić o włączenie do niej Polaków.

Marta: – Chcielibyśmy bardzo, żeby Laura przeszła tę rekrutację, ale takich dzieci jak ona są w Europie tysiące.  Tymczasem choroba wciąż postępuje. Laura cierpi na coraz większe dolegliwości ze strony układu pokarmowego, w tym bardzo bolesne kolki. Ma problemy z przyjmowaniem płynów. To częste powikłania w zespole Retta.

Marcin (wrócił właśnie z Wrocławia z maskotkami od darczyńcy): – Codziennie wahamy się, czy czekać na budzącą ogromne nadzieje terapię genową, czy jechać do Stanów po syrop, który spowalnia przebieg choroby? Choć nie wiemy czy i jak Laura na niego zareaguje. Ale jeśli kupimy syrop, nie stać nas będzie na lek genetyczny. Terapia genowa może kosztować nawet 15 mln zł.

Piotr, dziadek Laury, wtrąca się, głos mu się lekko załamuje: – Mówiąc szczerze jesteśmy na granicy ludzkiej wytrzymałości – przyznaje, ale zaraz się mityguje.

– Nie składamy broni. Zanim choroba odmieniła mi wnuczkę, zdążyła nauczyć się mówić „mama”, „tata” i „babcia”. Obiecałem sobie, że kiedyś usłyszę też słowo: „dziadek”. A potem znajdę najbiedniejsze dziecko z zespołem Retta w Polsce i zbiorę dla niego kolejne 11 mln zł.

(ss)

Fot. Władysław Czulak / Laura Wolniewicz wspólnie z rodzicami